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Errores innatos en el metabolismo del niño / Marta colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., Editoras.

Colaborador(es): Tipo de material: TextoTextoSeries Textos UniversitariosDetalles de publicación: Santiago, Chile : Universitaria, 2017.Edición: 4a. edDescripción: 975 p. il. ;figrs. ; cuadrosISBN:
  • 9789561125339
Tema(s): Clasificación CDD:
  • 21 618.924 E72i 2017
Resumen: Este libro contiene trabajos especializados que relatan, en forma práctica, cómo enfrentar la sospecha diagnóstica de algún error innato del metabolismo, la orientación bioquímica a seguir para establecer un diagnóstico preciso y qué hacer en aquellas patologías que no responden a tratamiento. Las editoras seleccionaron los errores innatos del metabolismo más frecuentes en las vías metabólicas de los aminoácidos, hidratos de carbono y lípidos. Asimismo, se abordaron otras patologías que requieren de adecuado consejo genético, como las enfermedades lisosomales y peroxisomales. Dado el creciente interés por establecer un diagnóstico prenatal de las patologías que no tienen tratamiento y el explosivo avance de su estudio molecular, se abordó también la perspectiva ética del tema, procurando delinear los problemas que deberá enfrentar la medicina en esta área. La obra está dirigida a pediatras, neurólogos, neonatólogos, genetistas, nutricionistas, bioquímicos, tecnólogos médicos, y a todo profesional relacionado con el diagnóstico selectivo o neonatal de estas patologías, y para quienes tratan y siguen a los que las padecen.
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Libro Colección sala Libro Colección sala Salud nivel 1 618.924 E72i 2017 4a.ed. (Navegar estantería(Abre debajo)) c.1 Disponible 13111
Libro Colección General Libro Colección General Salud nivel 1 618.924 E72i 2017 4a.ed. (Navegar estantería(Abre debajo)) c.2 Disponible 13112
Libro Colección General Libro Colección General Salud nivel 1 618.924 E72i 2017 4a.ed. (Navegar estantería(Abre debajo)) c.3 Disponible 13113
Libro Colección General Libro Colección General Salud nivel 1 618.924 E72i 2017 4a.ed. (Navegar estantería(Abre debajo)) c.4 Disponible 13114

Incluye Bibliografía al final de cada capítulo.

Este libro contiene trabajos especializados que relatan, en forma práctica, cómo enfrentar la sospecha diagnóstica de algún error innato del metabolismo, la orientación bioquímica a seguir para establecer un diagnóstico preciso y qué hacer en aquellas patologías que no responden a tratamiento. Las editoras seleccionaron los errores innatos del metabolismo más frecuentes en las vías metabólicas de los aminoácidos, hidratos de carbono y lípidos. Asimismo, se abordaron otras patologías que requieren de adecuado consejo genético, como las enfermedades lisosomales y peroxisomales. Dado el creciente interés por establecer un diagnóstico prenatal de las patologías que no tienen tratamiento y el explosivo avance de su estudio molecular, se abordó también la perspectiva ética del tema, procurando delinear los problemas que deberá enfrentar la medicina en esta área. La obra está dirigida a pediatras, neurólogos, neonatólogos, genetistas, nutricionistas, bioquímicos, tecnólogos médicos, y a todo profesional relacionado con el diagnóstico selectivo o neonatal de estas patologías, y para quienes tratan y siguen a los que las padecen.

SCNUTD-BAS.

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