Errores innatos en el metabolismo del niño /
Errores innatos en el metabolismo del niño /
Marta colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., Editoras.
- 4a. ed.
- Santiago, Chile : Universitaria, 2017.
- 975 p. il. ;figrs. ; cuadros.
- Textos Universitarios .
Incluye Bibliografía al final de cada capítulo.
Este libro contiene trabajos especializados que relatan, en forma práctica, cómo enfrentar la sospecha diagnóstica de algún error innato del metabolismo, la orientación bioquímica a seguir para establecer un diagnóstico preciso y qué hacer en aquellas patologías que no responden a tratamiento. Las editoras seleccionaron los errores innatos del metabolismo más frecuentes en las vías metabólicas de los aminoácidos, hidratos de carbono y lípidos. Asimismo, se abordaron otras patologías que requieren de adecuado consejo genético, como las enfermedades lisosomales y peroxisomales. Dado el creciente interés por establecer un diagnóstico prenatal de las patologías que no tienen tratamiento y el explosivo avance de su estudio molecular, se abordó también la perspectiva ética del tema, procurando delinear los problemas que deberá enfrentar la medicina en esta área. La obra está dirigida a pediatras, neurólogos, neonatólogos, genetistas, nutricionistas, bioquímicos, tecnólogos médicos, y a todo profesional relacionado con el diagnóstico selectivo o neonatal de estas patologías, y para quienes tratan y siguen a los que las padecen.
9789561125339
GENETICA.
GENETICA MEDICA.
ENFERMEDADES GENETICAS CONGENITAS.
DESORDENES DEL METABOLISMO EN NIÑOS.
618.924 / E72i 2017
Incluye Bibliografía al final de cada capítulo.
Este libro contiene trabajos especializados que relatan, en forma práctica, cómo enfrentar la sospecha diagnóstica de algún error innato del metabolismo, la orientación bioquímica a seguir para establecer un diagnóstico preciso y qué hacer en aquellas patologías que no responden a tratamiento. Las editoras seleccionaron los errores innatos del metabolismo más frecuentes en las vías metabólicas de los aminoácidos, hidratos de carbono y lípidos. Asimismo, se abordaron otras patologías que requieren de adecuado consejo genético, como las enfermedades lisosomales y peroxisomales. Dado el creciente interés por establecer un diagnóstico prenatal de las patologías que no tienen tratamiento y el explosivo avance de su estudio molecular, se abordó también la perspectiva ética del tema, procurando delinear los problemas que deberá enfrentar la medicina en esta área. La obra está dirigida a pediatras, neurólogos, neonatólogos, genetistas, nutricionistas, bioquímicos, tecnólogos médicos, y a todo profesional relacionado con el diagnóstico selectivo o neonatal de estas patologías, y para quienes tratan y siguen a los que las padecen.
9789561125339
GENETICA.
GENETICA MEDICA.
ENFERMEDADES GENETICAS CONGENITAS.
DESORDENES DEL METABOLISMO EN NIÑOS.
618.924 / E72i 2017